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外生殖畸形带来不孕
来源:温州百佳东方妇产医院 发表时间:2009-10-27 在线提问 | 预约挂号

    外生殖器表现为男、女两种性别的畸形,即阴蒂肥大或者有阴茎,两侧阴唇有不同程度的融合;尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸,第二性征可为女性或男性。两性畸形(Hermaphroditism)是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内,具有卵巢和睾丸两种组织者,称为真两性畸形(True Hermsphroditism);在体内只有一种生殖腺,而外生殖器与生殖腺不一致者,称为假两性畸形,包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。

  分类
  (一)真两性畸形 
  真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢,另一侧为睾丸;亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合,卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫,但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能,第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形,女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化;乳房发育如女性。染色体组型可分为46,XX;46,XY;或46,XX/XY等嵌合体。在46,XX核型的该患者体内可携带来显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46,XX染色体组型的真两性畸形,妊娠3次、人工流产两次,近足月剖宫产获一个正常男婴;病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。

  (二)假两性畸形
  1.女性假两性畸形 即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外,其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。
  (1)肾上腺性征综合征(adrenogenital syndrome),实为先天性肾上腺皮质增生,是一种隐性基因缺陷遗传病,由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶,使肾上腺生成氢化可的松缺乏,垂体分泌ACTH增多,致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素,使女性胎儿外生殖器发育男性化,患者尿中排17-酮量增高。
  (2)母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物,如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用,可致使女性胎儿外生殖器发育男性化,这类患者很少见,其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。

 

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