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多类“缺陷”宝宝提前发现

来源：温州百佳东方妇产医院发表时间：2012-06-27 在线提问 | 预约挂号

　　为了生一个健健康康的宝宝，很多准妈妈们在怀孕期间都很注意，电脑不用了，手机少打了，又是忙着补营养又是看书听音乐做胎教……可是产前诊断的重要性，却没有引起准妈妈们的足够重视。”围产保健专家赵晓玲主任介绍说，产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如四维彩超、生物化学、细胞遗传学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。

　　据赵主任介绍，除了通过四维彩超能直接观察胎儿有无明显畸形如脊柱裂、无脑等之外，还有4类发病率较高并且缺陷严重的疾病，可通过产前诊断确诊。

　　关键词：唐氏综合征

　　临床表现为严重智力障碍而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。

　　筛查项目：怀孕16周后羊水检测，或超过22周做胎儿脐带血检测。

　　关键词：地中海贫血

　　血红蛋白异常性疾病，主要表现为贫血，轻型一般不需要治疗;中度影响生长发育;重型β地贫需要定期输血和排铁维持生命，一般活不过20岁。重型α地贫的患儿在出生时即死去。

　　产前诊断：怀孕10-11周时取绒毛细胞，或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测;若怀孕超过22周，做胎儿脐带血地贫基因检测。

　　关键词：DMD(假肥大型肌营养不良症)

　　致死性肌肉疾病，不能走路，肌肉营养不良出现萎缩;或者一开始能走路，慢慢不能走，到十几岁时死于呼吸衰竭。

　　产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测。

　　关键词：SMA(脊肌萎缩症)

　　染色体隐形遗传病，临床表现为肌无力、肌萎缩等。是婴儿期最常见的致死性遗传病。